When Genetic Testing Is Unproven

[정신과 치료에서의 맞춤의학]
중요한 논점들을 제시하는 글이기에 NEJM journal watch 에서 퍼왔습니다.
“More important, measuring blood levels is easier and cheaper than genetic testing for both of these purposes.”
“Although genetic testing to predict response to medications may evoke the allure and future promise of this technique, currently marketed tests have no proven benefit and the largest clinical genetic studies do not support this approach at the present time.”
맞춤의학이 중요한 문제로 급부상하고는 있지만, 학계의 “유행”을 차치하고 냉정하게 테크놀로지의 허와 실을 판단하는 것이 더 중요할 것 같습니다. 앞으로 Genetic epidemiology라는 도구를 이용해 causality를 따져보고자 하는 저에게도 중요한 논점을 제공해주는 글이었습니다.

Technology in Psychiatry Summit, 2017 (11/06/2017) day1, evening

The sessions in the evening started with focusing insufficient diagnostic potential of self-report.


The critical point was made that patients frequently do not recognize their own symptom change.


Relevant body phenomena correlate well with disease entity diagnosed with classical diagnostic criteria. For example, those who have the more severe form of PTSD show higher heart rate. Base on this finding, researchers developed wearable devices measuring physical signs and intervening the symptoms of PTSD.


It seems true that focuses are heavily endowed upon measurement in current psychiatry. Validity and reliability of psychiatric measurements have always been a major limitation in conventional epidemiology using big data.



It was truly interesting that speech became a hot biomarker for mental diseases.

Researchers have been exploring the feature of speech in correlation with clinical states; they matched disease domains with the pattern of speech.



It seems that they are utilizing EVERY source of information.


There was an interesting presentation about suicide and digital health. The suicidal rate has been so consistent from past to present; even though the number of suicide attempt seems to be reduced, the actual number of suicidal death remains constant.



We should consider that 1/3 people do not express their intention to suicide, and self-report is not enough. However, Implicit Association Test(IAT) can be one of the solutions to overcome this problem.


IAT score correlated well with suicidality.



With real-time monitoring using smartphones, patterns of suicidality can be categorized, using machine learning.



A real-time intervention of suicidal thoughts can be made by mobile apps.


It was so cool to know that there are certain apps developed for research. Beiwe is also a popular app that can measure an amount of information (you can get apps from app store, search for beiwe).



However, big data by digital assessments should always consider reproducibility. It’s not only the technology matters,  but it’s the science we’re doing.

Technology in Psychiatry Summit, 2017 (11/06/2017) day1, morning


I was in a cool symposium dealing the topics regarding the evolution of digital technologies and big data analyses in mental health. It was hosted by McLean Hospital and Harvard Medical School. At first, I was not so much enthusiastic about this topic, not being interested in mentioning cutting-edge technology in health, which I thought was rather whimsical.


The word “Big data” is just so common that everybody seems to abuse this terminology. However, in the opening session slide, I could see “collecting big data is not enough!!”


This excellent work by Torous et al. in 2017 in Transl Psychiatry was introduced during the session. RDoc is the new criteria proposed by major researchers in NIMH and this figure suggests an ideal scheme of how you can reach the preclinical and clinical period of mental diseases by using smartphones. (you can see full text at: 2017_TranslPsychiatry_Torous_RDoc_smartphone)


In the later discussion, there was a mention about “digital phenotypes”: mobility, sociability, activity, and sleep, and clinical outcomes were the major domains.


If you utilize PHQ-9, a classic and simple tool measuring depression, every day with your app, you can get precise and valid scores. No wonder if you have repeated data, you get more power to analyze.img_1197-1

Using traditional methods in psychiatry, it was hard to distinguish between seperate disease domain. Diseases such as MDD, schizophrenia, Bipolar, and schizoaffective disorder all shares certain trait.

I was surprised to know the highly developed digitalized technology currently in this field; the slide above shows you a program that can analyze facial expression continuously by time series to measure mood change in certain periods. The summary data is possible to be utilized in clinical settings.

Psychiatric patients also use smartphones and apps; this enables the approach of digital intervention among them. It was interesting that the major reason for smartphone use among the schizophrenia patients was to listen to music to avoid auditory hallucination. The analysis in smartphone use can give you clues for disease severity and relapse.


This slide shows you the example of smartphone use data for detecting the relapse of schizophrenia.


However, not all the present apps for mental health are valid or safe. The American Psychiatric Association gives you the pros and cons opinions, along with their guideline of developing a sound app. (you can look into the following website: app development in APA)

Interesting conference! Will be updated for other sessions.


King of wearable measurement watch  I’ve seen in AURORA study.

(They say it can assess PTSD)


Textbooks in psychiatric epidemiology

This page was written in Korean, since the main aim of this page is to introduce Psych.Epi textbooks in Korean Academia.


정신역학을 한국에서부터 시작하면서, 가장 고민했던 것은 과연 어떤 책을 봐야할까 였다. 대다수의 역학책은 역학 원론을 다루고 있고, 그 속의 예시에 때로 정신역학적 접근을 다루고 있었지만, 완전히 정신역학에 초점을 맞추어 펴낸 책이 많지 않은 것은 사실이다.

때때로 정신과 질환/신경과 질환을 연구하는 역학자들에게서, 교과서로 어떤 책을 보는 것이 좋으냐는 문의를 받곤 한다. 아래의 책들은 내가 보기에 가장 일반적이면서도 고전이라 할수 있는 정신역학의 교과서들이다.


1.Ming Tsuang, et al. Textbook of Psychiatric Epidemiology. 3rd Ed


정신역학이라는 과목이 생길경우 가장 중추적인 역할을 할 교과서. 총론과 각론으로 이루어져 있다. 바뀐 제3판에서는 유전역학, 약물역학, 실험역학을 강조하고 있고, 이 분야에서 빠질수 없는 Moderator와 mediator에 대한 설명이 상세기술되어 있다. 또한 노르웨이(레지스트리 자료), 미국(National Comorbidity Survey)의 자료와 일본의 정신역학을 별도로 다루고 있다. 저자들이 미국계이긴 하나, 제1 편집인은 정신유전체역학을 전공한 대만인 1세이고 제2편집인도 라틴아메리카 출신이다. 미국을 넘어서 전세계 자료를 모으려고 했다는 점이 특징이다. 또한 William Eaton이나 Ronald Kessler같은 굵직굵직한 정신역학의 거장들이 모두 모인 어벤져스 같은 책이다.


이 교과서에서는 가장 comprehensive 하게 세계 정신역학의 기술적 분포를 다루고 있는 점이 좋다. 위의 표는 우울증의 남녀 유병률을 나라에 따라 기술해 놓은 표. 실제로 내 박사논문에 위의 자료가 사용되었다. (이제보니 3판에서 표에 한국자료가 더 추가되었다!)


2. Martin Prince, et al. Practical Psychiatric Epidemiology.


영국계의 대표 정신역학 교과서. 저자들이 1명 빼고 모두 런던 사람들이다.(대부분 King’s college 출신) 유럽의 정신역학 접근을 볼수 있는 책. 유명하신 London School of Hygine 소속이었던(이제는 Harvard로 옮겨온) Vikram Patel도 저자 중 한명이다. Tsuang의 책과는 달리, 총론과 각론이 따로 구별되어있지 않고, 주로 역학을 골자로 해서 정신과 질환을 예로 들었다는 점이 다르다. 단, 각각의 study design 별로 연구를 수행할때, 정신과 질환이라는 특수성을 염두에 두고 접근해야 하는 점을 기술했다. 역학에 더 중심을 두고 공부하는 사람들에게 좋은 책. 양도 많지 않다.


3. Ezra Susser, et al. Psychiatric Epidemiology.


저자 대부분이 뉴욕출신 (정신역학이 강한 콜럼비아 대학출신들이다). 제1편집인인 Ezra Susser는 정신역학계의 원로이다 (이분은 1번,4번 책의 저자로도 참여하였다).  위의 2번 책의 미국판과 비슷한 구성을 가지고 있다. 나열식이 아닌 통합형을 원하는 분에게 추천.


4. Karestan Koenen, et al. A Life Course Approach to Mental Disoders


총론과 각론으로 이루어져있는데, 주로 총론쪽에 역학 관련 내용들이 나온다. 완전한 역학 교과서는 아니지만, 각각의 정신/신경질환에 대한 실험적 근거와 최신 연구트렌드까지 언급하는 책이다. 질환을 생애주기적인 관점에서 기술하고, 특히 정신질환의 세대간 전달을 다루고 있다. 3에서 언급한 Ezra Susser를 비롯해 Neuroscience의 대가 Kerry Ressler도 집필진으로 참여하였다. 미국 전체내에 정신역학과 신경과학자를 모두 아우르는 저자들을 보유하고 있다. 질병에 대한 생물학적 개괄을 하기에 좋은 책.


5.  Kenneth Rothman, et al. Modern Epidemiology 3rd Edition: Chapter 12. Causal diagrams


역학을 하는 사람이라면 이 고전의 제왕(!)을 모를리 없겠다마는, 특별히 이 챕터는 UC San Francisco에 있는 M. Maria Glymour 교수가 썼다. 이분은 원래 Harvard에서 정신역학 및 사회역학을 하셨던 분으로, 위의 챕터를 쓸 때 작정하고(?) 정신역학 사례를 예로 들은 것 같다.


정신역학은 Causality를 밝혀내기 힘든 영역중 하나다. 이를 풀기위해 DAG를 하나하나 그려가며 확인하고 있다.  위의 예는 우울증과 이를 측정하는 지표인 CES-D의 변화이다.


위는 알츠하이머병에 대해서 selection bias 를 언급하는 부분이다.

이와 비슷하게, 실제로 causal inference 수업을 들으면 정신과 질환이 예로 들어지는 경우가 많다.


이와 비슷한 책으로…

6. Katherine Keyes, et al. Population Health Science


이 역시 정신역학의 강자 미국 콜럼비아 대학교 출신 집필진들이 쓴 책이다. 정통 역학 교과서지만, 예시가 모두 정신과 질환으로 되어있다. 짧게 읽기에 좋다.


좋은 교재를 만나는 것은 항상 즐거운 일이다.

더 좋은 정신역학교과서가 나타나길 바라며, 변동사항은 앞으로 더 업데이트 할 예정이다. (10/25/2017)



Biological markers can be either 1)state or 2)trait markers (endophenotype is type 2)).

It’s in the causal pathway from gene to mental illness diseases.

Ex) neurophysiological, biochemical, endocrinological, neuroanatomical, or neuropsychological.

It helps, 1) target etiology and mechanisms; 2) identify persons who are at increased risk(for appropriate intervention); 3)classifications of clinical phenotypes; 4) differentiate possible biological subtypes,

It lies in the causal pathway (not as a result of the disease), and independent(observed in subjects who are at risk but not currently symptomatic)

Source: Koenen, et al. A life course approach to mental disorders.


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